Harvinaiset sairaudet esillä karkauspäivänä

Kansainvälistä Harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun viimeisenä päivänä. Tänä vuonna päivän teemana oli ”Harvinaisten ääni”, jonka tarkoituksena on muistuttaa siitä, että harvinaissairailla ja heidän läheisillään on vahvin kokemustieto harvinaisen sairauden ja sen hoitojen vaikutuksesta elämään. Tämä tieto tulisi ottaa huomioon niin hoitomuotoja valittaessa, niitä kehitettäessä kuin päätöksenteossakin.

Harvinaiset sairaudet ja avanne

Avanne- ja vastaaviin leikkauksiin johtavat syyt eivät yleensä ole harvinaisia sairauksia. Suomessa käytetään eurooppalaista harvinaisten sairauksien määritelmää, jonka mukaan tauti on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000:sta. Esimerkiksi tulehduksellisten suolistosairauksien esiintyvyys Suomessa on väkilukuun suhteutettuna maailman korkeimpia. Suolistosyövät ovat myös yleisimpien syöpätyyppien joukossa.

Joidenkin harvinaisten sairauksien hoitona kuitenkin käytetään avanne- ja vastaavia leikkauksia. Esimerkiksi FAP, familiaalinen adenomatoottinen polypoositauti, kuuluu harvinaisiin perinnöllisiin suolistokasvainsairauksiin. FAP:a sairastavalle ilmaantuu jo nuorella iällä paksusuoleen satoja, jopa tuhansia polyyppeja. Tila kehittyy hoitamattomana syöväksi keskimäärin 39-vuoden iässä. FAP:n hoito on ennaltaehkäisevä paksusuolen poisto, IPAA-leikkaus. Avanne- ja vastaavien leikkauksien taustalla on myös muita harvinaisia sairauksia, kuten Hirschsprungin tauti ja rakko- ja kloakaekstrofia.

Tukea harvinaissairaille

Harvinaissairaan ja heidän perheidensä kohtaamat ongelmat muun muassa arjessa, sopeutumisessa ja tukitarpeissa ovat usein saman tyyppisiä sairauden tarkasta diagnoosista riippumatta. Hyks Harvinaissairauksien yksikkö on julkaissut uuden verkkosivuston www.harvinaissairaudet.fi, josta löytyy tukea harvinaissairaan elämän eri vaiheisiin, tietoa potilasyhdistyksistä, vertaistukiverkostoista ja muusta sairaan tarvitsemasta tuesta. Sivustolta löytyy yleistä tietoa harvinaissairauteen sopeutumisesta ja terveyden edistämisestä sekä tietoa harvinaisista iho-, sydän- ja verisuonisairauksista. Tekstisisällön lisäksi sivustolla on panostettu mm. opetusvideoihin ja videohaastatteluihin. Sivustoa kehitetään palvelemaan myös ammattilaisia.

Harvinaissairauksien talo on osa virtuaalista Terveyskylää, joka tarjoaa netissä kansalaisille ja potilaille terveyspalveluita, tietoa ja tukea. Taloissa on myös palveluita terveydenhuollon ammattilaisille. Palvelun kehityksestä, ylläpidosta ja sisällöistä vastaa HUS. Lisätietoa: Harvinaissairauksien linjajohtaja Mikko Seppänen, p. 050 427 9606, mikko.seppanen@hus.fi